很多孕妈妈可能会有这样的疑问              

    孕期想确认宝宝是否健康，是做无创DNA检测呢还是羊水穿刺？其实，两种方法都是科学的医学手段，但是如何选择，却不是一道简单的选择题。       

一、无创DNA

01什么是无创DNA？无创DNA检查又称无创性胎儿染色体检测，其检测的过程主要是对怀孕12周~26周的孕妇外周血进行采集，采集的总量为5-10ml，并从中提取游离的DNA，利用新一代的高通量测序与生物信息分析技术相结合，检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，以及患病风险程度。随着医学技术的发展，无创DNA检测被广泛应用于临床之上，主要用于检测染色体非整倍体异常的胎儿，如13三体综合征、21三体综合征、18三体综合征等，其检查结果的准确率高达99%。无创DNA检测只需要抽取孕妇的外周血，而不需要进行穿刺，所以对孕妇和胎儿均没有创伤；孕周检查范围也相对较大，尤其是在12~26周检查的准确率较高。   

02无创DNA的准确程度无创DNA检查之所以准确率极高，就是因为其主要是通过抽取孕妇体内静脉血，进而利用胎儿脱落细胞检查染色体是否存在异常；依据病人DNA序列能够识别所有染色体，识别的染色体通过细致的检测和计算，可以发现胎儿是否存在染色体非整倍体，在检测和筛查13、18、21三体异常方面，准确率高达99%；另外，无创DNA在检测X、Y染色体异常方面，准确率同样很高，达到90%以上；同时，在无创检查的结果显示高危时，应反复检验以免出错，并且还需进行产前诊断，即羊水以及脐带血穿刺。

03无创DNA禁用范围无创DNA并不是适用于所有孕妇，以下几种情况则需禁用：夫妇中任何一人患有染色体疾病或者为携带异常染色体；孕妇在4周之内曾接受过免疫治疗；孕妇自身曾经接受过合并恶性肿瘤、干细胞治疗以及器官移植；不超过12周的孕妇；以及超过27周的孕妇；经影像学检查后疑似胎儿存在微缺失、微重复综合征或其他染色体异常的可能；以及其他各种基因疾病的高危人群。

04无创DNA慎用范围一些孕妇在使用无创DNA检测时要特别注意，例如双胎孕妇，即自然受孕双胎或者试管婴儿植入双胎的孕妇；多胎变单胎的孕妇；在1年以上的时间内曾进行异体输血的孕妇；4周以上时间内做过免疫治疗的孕妇；体重在100kg以上的孕妇。

05无创性DNA的局限性无创DNA检查虽准确率较高，但也存在诸多局限性，比如它只可检测21、18和13三体综合征；其一般无法判断其他染色体数目是否异常，对染色体中嵌合体型以及易位型的结构异常亦不了解；虽准确率极高，但是仍不可作为最终定论；且检查费用较为高昂。

二、羊穿

01什么是羊水穿刺？羊穿检查主要是一种有创性胎儿染色体检测，全称为羊膜腔穿刺术。羊水穿刺作为现今被广泛认可的产前诊断标准，一般情况下，其可以诊断胎儿染色体疾病，其最后的核型分析报告可以覆盖人体内23对染色体，既可以了解染色体数目的异常，即三体综合征，又可以对染色体结构的异常进行诊断，即平衡易位以及非平衡性结构异常等。这种方式诊断的范围较广，可以检测大部分的染色体疾病。

02适宜人群适宜采用羊水穿刺术的人群有：（1）孕妇预产期时在35岁以上；（2）经常规筛查或者无创DNA筛查后判定为高风险的患者；（3）产妇曾经生育先天性缺陷儿或者染色体异常患儿；（4）有性染色体遗传病家族史的孕妇；（5）夫妇中一方为染色体异常人群或者携带平衡易位；（6）胎儿的单基因遗传病风险较高，比如同型地中海贫血基因等；超声等影像学检查后，提示胎儿结构形态异常的孕妇；（7）进行亲子鉴定以及其他的需要进行产前诊断的孕妇。  

03羊水穿刺准确率羊水穿刺在产前诊断的历程中已经有30多年的历史，其准确性以及安全性已经被医学界认可，其准确率也可高达99%。同时，如果即将生产的孕妇的羊水穿刺报告单上注有“未见明显核型异常”字样，则表示，胎儿不存在染色体疾病的概率为99%以上；且婴儿不会患有21三体、18三体以及13三体综合征的概率为100%。由此可见，羊水穿刺的检出率较高，且检检测范围也很广，除了包含众多染色体疾病之外，还可检测出基因缺陷等。 

04羊水穿刺检测的风险羊水穿刺亦存在一定的风险，包括在检测的过程中可能出现出血、羊水栓塞、羊水渗漏、早产甚至胎死宫内的情况；还可能损伤胎儿；或引发孕妇宫内感染以及胎儿感染直至死亡的现象。所以在检测前，要进行严谨的检查，以免发生意外。

总而言之，无创DNA和羊水穿刺都是产前检查的重要手段，孕妇及家属应根据自身的情况进行正确的选择。本文简要介绍了无创DNA和羊水穿刺的优缺点、适宜人群以及不适宜人群，希望以上内容可以帮助孕妇们做出正确的选择，当然还是要遵循医嘱，进而保证生产顺利。